Tuesday Report 星期二檔案 這幾滴血


Jade Tuesday Report 星期二檔案 這幾滴血 2014.02.25

身體會製造不同酵素分解食物糖份、蛋白質和脂肪,令它們成為能量支持身體成長和機體消耗。但原來,有些人從父母遺傳了有缺陷的基因,身體不能製造酵素分解這些營養,它們的代謝物成為毒素積累在身體內,破壞腦細胞和心臟,造成嚴重後果。這類遺傳疾病,被稱為「遺傳代謝疾病」。

根據統計,每四千名嬰兒就有一個擁有這類遺傳代謝疾病。本節目訪問了三個遺傳代謝疾病的個案,了解他們如何從這種罕有疾病中死裡逃生。

與此同時,一位在香港從事遺傳代謝疾病研究二十年的醫學學者,努力推動香港全面推行「二代新生嬰兒篩檢計劃」,希望為所有在公營醫院出生的嬰兒檢查。因為他堅信,及早發現嬰兒有此疾病,可以避免病發對病者造成的損害。

記者:鄧淑儀

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